¿Que son?

Las enfermedades neuromusculares (ENM) son enfermedades progresivas y muchas veces discapacitantes que se producen como consecuencia de la afectación de las neuronas motoras, de los nervios periféricos o los músculos.
 

¿Cual es su origen?
La mayoria de ellas (pero no todas) son de origen genetico es decir que la causa es la alteracion (se la llama mutacion en lenguaje medico) de una gen.
Esto no necesariamente quiere decir que los padres deban estar afectados. Esto tiene que ver con los mecanismos de herencia.
Hay otras formas de enfermedad que son adquiridas por otras causas ya sean estas infecciosas, metabólicas, por fenómenos de autoinmunidad, etc
Las ENM pueden aparecer tanto en el niño como en el adulto siendo  el síntoma fundamental la debilidad muscular que puede hacerse presente aun desde el nacimiento o como fue dicho en la ninez o en la vida adulta.
 

¿Como se manifiestan?
Cuando las ENM aparecen en el recién nacido o en los primeros meses de vida se las reconoce por la hipotonía muscular que provocan (que es la falta de tono muscular) disminución de los movimientos espontáneos del bebé, llanto débil, dificultad en la succión (mamadera o pecho) y otros signos.

Tambien pueden manifestarse con retraso en la adquisicion de pautas motoras como sostener la cabeza, sentarse o caminar.

Mas adelante en la 1ra infancia o en la vida adulta  puede manifestarse afectando actividades tales como dificultad para subir la escalera, caminar con dificultad  o balanceo de caderas, caidas frecuentes, dificultad para correr, destapar una botella, levantar objetos y podrían citarse muchas más. La progresión de estos sintomas puede ser variable desde muy lentamenta a muy rapidamente .

En muchas ocasiones,  los ninos que caminan con balanceo de caderas son diagnosticados como portadores de pies planos demorándose así el diagnóstico.

Aquellas  ENM en donde los nervios periféricos son los que se hallan afectados (se les llama polineuropatias o polineuritis) los  síntomas mas relevantes son los hormigueos en las extremidades, dolores en brazos o piernas, pérdida de la sensibilidad, son los mas relevantes. Tambien la debilidad muscular o la falta de coordinacion en los movimien tos y la estabilidad pueden verse afectadas.

¿Como se estudian?
La sistemática de estudio de un paciente (niño  o adulto) debe comenzar con una cuidadosa evaluación neurológica especializada. Esta es tal vez la parte mas importante ya que a partir de una adecuada valoración se determinan cuales estudios deben hacerse para arribar al diagnostico definitivo.
Los estudios pueden incluir: Analisis de Sangre,Electromiografía,Conducción Nerviosa,Biopsia Muscular o de Nervio, Estudios de ADN, Resonancia Magnetica, Rx, etc, etc.

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¿Cual es su tratamiento?

Con frecuencia se confunde tratamiento con curacion. Si bien muchas (no todas) las enfermedades neuromusculares no se pueden “ curar” (entendiendose por curacion la restitucion total de la normalidad) TODAS pueden y deben ser tratadas.
Es muy importante decir aquí que aunque muchas no son curables , todas son tratables.
Algunas pueden ser fatales cuando comprometen los músculos respiratorios o el corazon  si no son tratadas.

 

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El tratamiento siempre esta dirijido a a mejorar la calidad de vida del paciente.
Las herramientas terapeuticas con que se puede contar son muchas y variadas e incluyen Fármacos, Terapia fisica y de rehabilitación, Terapia foniatrica y de la deglución (si estuviera afectada),Utilización de Ortesis, Apoyo psicoterapeutico, Tratamientos quirurgicos y/o neuroortopedicos ,Controles medicos especializados para prevenir complicaciones especificas de cada enfermedad. (Cardiologicos, respiratorios, clinicos, neurologicos, etc)
En la actualidad los avances en la investigación están cambiando rápidamente las perspectivas de muchas enfermedades y están apareciendo hoy opciones de tratamiento que no existían hasta hace muy poco tiempo. Es tiempo de grandes cambios.


Enfermedades Neuromusculares mas frecuentes

Enfermedades de la Neurona Motora
Esclerosis Lateral Amiotrófica, Atrofias Espinales Infantiles y del adulto.

Enfermedades de los Nervios Periféricos
Polineuropatías Hereditarias (Charcot Marie Tooth, Dejerine Sottas etc.) Polineuropatías adquiridas, disinmunes, metabolicas, tóxicas, etc.

Enfermedades de la Transmisión Neuromuscular
Miastenia Gravis,  Miastenias Congénitas Síndrome de Eaton Lambert, Botulismo, etc.

Distrofias Musculares
Distrofia Muscular de Duchenne / Becker, de Emery Dreyfus, Distrofias Fascioescapulohumeral, Distrofia Miotónica (Steinert) y tipo 2, Distrofias de las Cinturas, Distrofias Musculares Congénitas, Distrofia Oculofaringea, Miopatías, Distales, etc.

Miopatías Inflamatorias
Polimiositis, Dermatomiositis, Polimiositis de Inclusión.

Otras Enfermedades Neuromusculares
Miopatías Congénitas (varios tipos, ej: Central Core, Nemalinica, Multicore, otras).

Canalopatías
Parálisis Periódicas, Paramiotonías, etc.

Miopatías Metabólicas
Enfermedad de Pompe, Déficit de Carnitina, CPT, Mc Ardle, etc.

Miopatías Mitocondriales